Chọc ối là phương pháp phổ biến nhất để phát hiện hội chứng Down, và nhiều trường hợp bất thường nhiễm sắc thể khác như: dư thừa nhiễm sắc thể 13,18 và 21, rối loạn gen, các dị tật thần kinh…
Trong một số trường hợp thai bị các dị tật nặng khó điều trị sau sinh, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kì sau khi được bác sĩ tham vấn kết quả.
Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh, cho kết quả chính xác 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của thai nhi, điển hình nhất là hội chứng Down. Tuy nhiên, chọc ối có thể dẫn đến một số rủi ro nhất định, mẹ bầu nên cân nhắc kỹ trước khi quyết định.
Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm chuyên sâu hơn. Và chọc ối là xét nghiệm thường gặp nhất trong những trường hợp này. Tuy nhiên, dù có sự chỉ định của bác sĩ, mẹ bầu vẫn là người quyết định cuối cùng. Vì vậy, để có một quyết định đúng đắn nhất, bầu nên tìm hiểu về xét nghiệm chọc ối.
Thai phụ sẽ được chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm, nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng bằng 1 cây kim rất nhỏ, sau đó mẫu nước ối này sẽ đuợc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết. Thông thường lượng nước ối cần lấy là 15- 30 ml. Cơ thể bạn sẽ tái tạo lại ngay lượng nước ối được lấy ra và bé sẽ không bị thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm. Một số sản phụ sẽ bị đau bụng nhẹ sau khi chọc ối, bác sĩ sẽ đưa thuốc uống và thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối. Ngày hôm sau tình trạng đau bụng sẽ giảm.
Tai biến và nguy cơ quan trọng nhất của chọc ối là có thể gây sẩy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây, nguy cơ sẩy thai khi chọc ối là 1/500 (có nghĩa là cứ 500 sản phụ chọc ối sẽ có 1 người bị sẩy thai).
Tuy nhiên khi bạn có u xơ tử cung, dị dạng tử cung, màng ối chưa sáp nhập màng đệm, máu tụ dưới màng đệm, mẹ có tiền căn hoặc mới xuất huyết gần đây, béo phì (BMI > 40) [BMI: chỉ số khối cơ thể], sanh nhiều lần (>3), đang viêm âm đạo, tiền căn >3 lần sẩy thai cũng có thể tăng nguy cơ sẩy thai lên mặc dù chưa có bằng chứng cụ thể cho những mối liên quan này. Tìm hiểu thêm về https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Thủ thuật chọc dò ối được thực hiện như thế nào?
Quá trình chọc dò ối sẽ diễn ra trong khoảng 30 phút. Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi. Sau đó, dưới sự hỗ trợ của việc siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Tùy theo thể trạng và từng giai đoạn của thai kỳ, bà bầu sẽ có cảm giác đau rút, nhói, hoặc áp lực trong quá trình chọc ối với mức độ khó chịu khác nhau. Cảm giác khó chịu này có thể kéo dài vài giờ sau thủ thuật.
Chọc ối có nguy hiểm không?
Nếu chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bầu cũng nên cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Dưới đây là những nguy cơ thường gặp nhất:
– Sảy thai: Tỷ lệ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm chọc ối ở 3 tháng giữa thai kỳ khoảng 1/300 – 1/500 trường hợp. Chọc ối thực hiện ở 3 tháng đầu sẽ có tỷ lệ sảy thai cao hơn.
– Rò rỉ nước ối: Tuy hiếm gặp nhưng trong một vài trường hợp, mẹ bầu có thể bị rò rỉ nước ối sau khi thực hiện xét nghiệm này.
– Rh không tương thích: Nếu em bé của bạn là Rh dương tính và bạn là Rh âm tính, máu của thai nhi hòa lẫn với máu của mẹ có thể khiến bạn phải chống lại các tế bào của em bé.
– Nhiễm trùng: Đây là trường hợp rất hiếm gặp.
– Truyền bệnh cho thai nhi: Một người mẹ bị bệnh viêm gan C, HIV hoặc bệnh toxoplasmosis có thể truyền bệnh này sang con trong khi chọc ối.
Dù được bác sĩ chỉ định nhưng người quyết định cuối cùng vẫn là mẹ bầu. Vì vậy, bạn nên cân nhắc, xem xét kỹ những nguy cơ có thể xảy ra. Hãy hỏi bác sĩ hoặc bất kỳ chuyên gia di truyền để giúp bạn có sự hiểu biết các thủ tục kỹ lưỡng. Trong trường hợp thai nhi có bất thường, mẹ cũng là người quyết định có cần phải chấm dứt thai kỳ hay không. Nếu tiếp tục, các chuyên gia sẽ hướng dẫn bạn cách chăm sóc và chuẩn bị cho bé sau khi sinh.
Tại sao cần thực hiện xét nghiệm chọc ối?
Chọc ối là phương pháp phổ biến nhất để phát hiện hội chứng Down, và nhiều trường hợp bất thường nhiễm sắc thể khác như: dư thừa nhiễm sắc thể 13,18 và 21, rối loạn gen, các dị tật thần kinh…
Xét nghiệm chọc ối có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe cho mẹ và bé, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu xét nghiệm sơ bộ cho thấy một khiếm khuyết có thể có hoặc mẹ là trong một thể loại có nguy cơ cao do:
– Trẻ em trong gia đình có dị tật bẩm sinh
– Mẹ bầu ngoài 35 tuổi
– Bất thường thấy trên siêu âm
– Bất thường về sàng lọc máu
Xét nghiệm chọc ối không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như dị tật tim, sứt môi, hở hàm ếch nhưng với những trường hợp sau, xét nghiệm sẽ cho ra kết quả chính xác nhất:
– Xơ nang
– Hội chứng Down
– Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
– Loạn dưỡng cơ bắp
– Bệnh Tay-Sachs
– Đốt sống cột sống
– Thiếu não
– Phát triển của phổi trong ba tháng cuối của thai kỳ nếu bé có nguy cơ sinh non.
– Nhiễm trùng nước ối
Ở tuần thai thứ 10, không cần chọc ối các bác sĩ vẫn có thể xét nghiệm các dị tật thai nhi dựa vào xét nghiệm máu của mẹ.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, nên đi sàng lọc thai nhi mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%. Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.
Chẩn đoán dị tật thai nhi ở tuần thai thứ 10
Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ...
Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc thai nhi là vô cùng quan trọng. Hiện nay, khoa học ngày càng hiện đại cùng với sự hiểu biết đầy đủ hơn của những ông bố, bà mẹ về sàng lọc trước sinh đã khiến cho việc giảm thiểu những trường hợp trẻ di tật, giảm thiểu gánh nặng cho xã hội.
Trước kia phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai, hiện nay việc sàng lọc trước sinh được thực hiện dễ dàng và an toàn hơn.
Ở tuần thai thứ 10, không cần chọc ối các bác sĩ vẫn có thể xét nghiệm các dị tật thai nhi dựa vào xét nghiệm máu của mẹ.
Chỉ cần lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ các bác sĩ xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Ở tuần thai thứ 10, các bác sĩ chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
Sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Phương pháp này được thực hiện khi người phụ nữ mang thai ở tuần thứ 10, thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" diễn ra tại Hà Nội cuối tuần qua, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh - Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội - cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1.000 – 1.500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản rất khác nhau, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.
"Sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản rất quan trọng. Việc này cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng", PGS.TS Nguyễn Đức Hinh cho hay.
Hiện nay, các phương pháp chẩn đoán, sàng lọc thai nhi đã có nhiều tiến bộ. Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh các bác sĩ đã phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21...
Cũng theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các bác sĩ chỉ cần chi phí sàng lọc trước sinh của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai.
Phụ nữ mang thai, nhất là những người có nguy cơ cao nên làm các xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi vào các thời điểm như dưới đây.
Những ai nên làm sàng lọc:
Một số trường hợp có nguy cơ như: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…
Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.
Hàng năm, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đón tiếp gần 40.000 ca đẻ, cao nhất miền Bắc, trong đó số ca đẻ khó chiếm 20%. Bệnh viện đã thực hiện được các phương pháp phẫu thuật nội soi với những ca khó, phẫu thuật ung thư phụ khoa, phẫu thuật phục hồi chức năng và triển khai tốt việc chăm sóc trẻ sơ sinh non tháng, nhẹ cân, có bệnh nặng... góp phần nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Các phương pháp chẩn đoán:
Siêu âm độ mờ da gáy: Được thực hiện từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ siêu âm sẽ đo độ dày của da gáy. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2 mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9 mm.
Độ mờ da gáy trên 4 mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.
Xét nghiệm Double test và Triple test: Là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. Phương pháp này được thực hiện bằng xét nghiệm của người mẹ; Double test được thực hiện vào thời điểm tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ, Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 - 22 của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.
Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%.
Xét nghiệm huyết thanh: Phương pháp này thông qua việc xét nghiệm máu để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cũng cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể thai nhi.
Trong 10 tháng của năm 2018, bệnh đã thực hiện thành công nhiều kỹ thuật cao trong sàng lọc sơ sinh và trước sinh, trong đó đã thực hiện 17.675 ca sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh, trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa và trên 24.000 ca sàng lọc thính lực sơ sinh.
Theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, Bệnh viện triển khai sàng lọc ở giải tần rộng (tức là số bệnh nhân được sàng lọc rất nhiều), kỹ thuật này được thực hiện ngang tầm quốc tế. Ngoài sàng lọc 5 bệnh cơ bản, Bệnh viện đang thực hiện sàng lọc các rối loạn ở trẻ sơ sinh; kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn vào em bé, chỉ lấy máu mẹ. Thông qua máu mẹ, có thể sàng lọc trước sinh hàng chục bệnh hiếm cho con.
Nhiều kỹ thuật cao đã được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện thành công như kỹ thuật sinh thiết phôi vào ngày thứ 5 là kỹ thuật sàng lọc phát hiện sớm những phôi bất thường về mặt di truyền nhằm loại bỏ, giảm trực tiếp tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật di truyền.
Đặc biệt, Bệnh viện đã triển khai thành công kỹ thuật nuôi cấy trứng non, thụ tinh ống nghiệm trong hỗ trợ sinh sản. Đây là những kỹ thuật chuyên sâu ở trình độ ngang tầm thế giới, giúp nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn có được thiên chức làm cha mẹ. Bệnh viện đang triển khai sàng lọc và dự phòng tiền sản giật cho phụ nữ.
Trẻ mang khuyết tật bẩm sinh thì tội nghiệp lắm, chẳng những sẽ khiến gia đình vất vả nhiều hơn mà còn ảnh hưởng rất lớn đến sinh mạng và tương lai của bé.
Bác sĩ Vũ Khắc Hoàng, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc cho biết, trước đây các bà bầu được các bác sĩ khuyên đi siêu âm khám thai ở các tuần 12, tuần 22 và tuần 32.
Nhưng hiện nay, thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi đã có sự thay đổi, chuyển xuống ở những thời điểm sớm hơn là tuần 12, tuần 18 và tuần 28.
Bởi, với các trang thiết bị máy móc hiện đại như hiện nay, việc xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy có thể tiến hành ở những thời điểm sớm hơn.
Và hơn nữa, có những dị tật thai nhi liên quan đến vấn đề chỉ định bỏ thai nhi để tốt hơn cho cả mẹ và bé nên cần phải được chẩn đoán sớm.
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật của thai nhi như: Mẹ trên 35 tuổi hoặc bố trên 50 tuổi khi sinh con; Tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh; Mẹ sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai; Bố (mẹ) sống hoặc làm việc trong môi trường độc hại, mẹ thiếu acid folic trước và trong thai kỳ, mẹ bầu bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai…
1. Các dạng dị tật thai nhi phổ biến
Các mẹ ơi vào đọc đi này, các dạng dị tật mà thai nhi thường mắc phải bao gồm: hội chứng down, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục...
Trẻ mang khuyết tật bẩm sinh thì tội nghiệp lắm, chẳng những sẽ khiến gia đình vất vả nhiều hơn mà còn ảnh hưởng rất lớn đến sinh mạng và tương lai của bé. Tuy nhiên các mẹ đừng lo quá nha, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ.
Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.
Bên cạnh đó là hình thái của các cơ quan trong cơ thể trẻ như não, tim, gan, thận, lách, tụy, hệ tiết niệu…
Việc quan sát các cơ quan trong và ngoài cơ thể trẻ từ khi còn là bào thai để phát hiện ra những dấu hiệu bất thường, sàng lọc dị tật thai nhi.
Bác sĩ Vũ Khắc Hoàng, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc
Theo bác sĩ Hoàng, có 3 thời điểm siêu âm để chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi mà mẹ bầu không thể bỏ qua gồm:
Siêu âm thai nhi ở tuần 12 đến tuần 13
Đây là mốc chính để siêu âm khám thai và bắt đầu phát hiện những bất thường về mặt hình thái của thai nhi.
Ở tuần thứ 12 có thể phát hiện một số dị tật ở vùng đầu cổ của thai nhi như: thai vô sọ, thoát vị não…
Quan sát vùng lồng ngực thai nhi ở thời điểm này có thể phát hiện được những bất thường như thoát vị tim ra ngoài lồng ngực hoặc thoát vị tạng ở bên dưới ổ bụng đi lên lồng ngực.
Khi quan sát vùng bụng thai nhi có thể phát hiện dị tật thoát vị rốn và khe hở thành bụng ở tuần 12.
Ở tuần thứ 12 này, bác sĩ tiến hành siêu âm cũng quan sát được em bé đã có đủ 4 chi chưa. Tuy nhiên, các ngón tay, ngón chân của em bé vẫn chưa rõ ràng ở tuần này.
Bên cạnh đó, ở tuần này, bác sĩ cũng tiến hành quan sát cột sống của em bé, trong đó có các khối u gọi là u quái.
Bản chất của u quái là những tế bào sinh dục đi lạc chỗ, trong quá trình phôi thai đi về vị trí bộ phận sinh dục nhưng lại đi lạc chỗ và tạo thành u. Và khối u này có đầy đủ các thành phần như lông, tóc, móng… nhưng không hình thành người nên được gọi là u quái.
U quái nếu để lâu dài có thể thành khối u ác tính, nhưng nếu phát hiện ở giai đoạn sớm và tiến hành phẫu thuật thì không có vấn đề gì.
Những u quái trên thai nhi hay gặp ở cùng cụt của cột sống. Khi phát hiện u quái ở thai nhi người ta không tiến hành can thiệp ngay, mà phải dựa vào một số kích thước, tiên lượng xem em bé có sống được không.
Nếu em bé có thể sống được thì tiến hành theo dõi và sau này khi em bé được sinh ra mới tiến hành can thiệp loại bỏ sau.
Một điều rất quan trọng khi tiến hành siêu âm chẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi ở tuần thứ 12 là đo độ mờ da gáy của thai nhi.
Nếu có sự bất thường về độ mờ da gáy thì trẻ sẽ có nguy cơ mắc nhiều bệnh như bệnh Down do bất thường nhiễm sắc thể 21, bất thường nhiễm sắc thể 13, bất thường nhiễm sắc thể 18…
Đo độ mờ da gáy của thai nhi ở thời điểm từ 12 tuần đến dưới 14 tuần là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất.
xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy không gây hại gì cho cả mẹ và thai nhi. Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc dò ối, chọc cuống rốn… để tiếp tục tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Nếu không thấy bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tiến hành theo dõi trên siêu âm. Bởi, độ mờ da gáy còn là những bất thường về mặt hình thái không liên quan đến nhiễm sắc thể và sẽ gây ra những bất thường ở 1 bộ phận cụ thể, ví như các bệnh ở tim.
Do đó, khi có bất thường về độ mờ da gáy, bác sĩ phải theo dõi tim thai nhi rất kỹ ở trên siêu âm để phát hiện sớm dị tật.
Đó là những yếu tố mà bác sĩ có thể đánh giá khi lần đầu siêu âm ở tuần thứ 12.
Siêu âm thai nhi ở tuần thứ 18
Đây là mốc quan trọng để đánh giá về mặt hình thái của thai nhi. Ở tuần thai này, bác sĩ tiến hành siêu âm có thể quan sát được gần hết các hình thái của em bé khi ở trong bụng mẹ.
Ở tuần thứ 18 này, bác sĩ sẽ quan sát thai nhi từ đầu đến chân và các cơ quan trong cơ thể trẻ từ đầu đến hết ổ bụng để phát hiện những bất thường.
Với phần đầu thai nhi, bác sĩ sẽ quan sát cấu trúc của não; phần lồng ngực quan sát cấu trúc của tim, phổi; phần ổ bụng quan sát gan, thận, ruột… của em bé.
Việc làm siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi phải làm kiểm tra lần lượt từ trên xuống dưới, lần lượt từ ngoài vào trong để không bị bỏ sót. Xem Thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Siêu âm thai nhi từ tuần 28 đến tuần 32
Ở thời điểm thai nhi được 28 tuần đến 32 tuần, việc khám thai vẫn sẽ được bác sĩ theo dõi những dấu hiệu bất thường của thai nhi ở cấu trúc não, phần lồng ngực và phần ổ bụng.
Bên cạnh đó, siêu âm ở thời điểm này còn giúp đánh giá nuôi dưỡng, phát triển của em bé trong tử cung. Đây là giai đoạn bé phát triển mạnh nhất nên bà mẹ cần ăn nhiều để có đủ dinh dưỡng cho trẻ.
Đồng thời, nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm, nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.
Ngoài ra, việc siêu âm ở thời kỳ này còn giúp đánh giá một số khối u tim bắt đầu xuất hiện ở quý thứ 3 của thai kỳ, đánh giá chức năng của tim, với các bệnh thường gặp như hở van tim, hẹp van tim…
Ở thời kỳ này còn có thể phát hiện những dấu hiệu bất thường ở bộ phận sinh dục của thai nhi như không rõ là nam hay nữ, xuất hiện khối u ở bộ phận sinh dục…
Đối với thai nhi là gái, ở thời điểm này có thể phát hiện u nang buồng trứng ở em bé. Đối với thai nhi là nam, tinh hoàn bắt đầu di chuyển từ trên ổ bụng xuống.
Nếu có những dấu hiệu bất thường, cha mẹ sẽ được bác sĩ cảnh báo để theo dõi tiếp sau sinh và có thể tiến hành phẫu thuật can thiệp cho bé sau sinh ở thời điểm sớm nhất.
Từ những kết quả siêu âm chẩn đoán và sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm thích hợp, các bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp cho mẹ và bé, giúp các em bé được chào đời khỏe mạnh, phát triển bình thường.
Một điều quan trọng ở tuần 18 này là có thể phát hiện những bất thường ở cấu trúc của tim.
Bình thường tim có 4 buồng, nhưng nếu có những bất thường như bị bất sản buồng tim (thai nhi chỉ có 3 buồng tim) hoặc thiểu sản buồng tim (kích thước 4 buồng tim không đều) thì mẹ bầu nên bỏ thai nhi.
Thai nhi ở tuần 18 này cũng đánh giá được những cấu trúc của tim khác như đảo gốc động mạch.
Việc phát hiện sớm đảo gốc động mạch sẽ giúp em bé sau khi ra đời sẽ được phẫu thuật sớm để đảo đúng vị trí các động mạch.
Các hình thái phía bên ngoài cũng phải quan sát kỹ khi khám thai ở tuần thứ 18, những bất thường hay gặp như dính ngón, thừa ngón, tay chân bị khoèo, tai của em bé bị tật, bị mất cả vành tai…
Khi thai nhi được 22 tuần thì mẹ bầu đi khám để được sàng lọc thêm 1 số bệnh ở tim như thông liên thất và thông liên nhĩ, phát hiện thêm những dấu hiệu bất thường ở tim…
Ở phần ổ bụng, thời điểm này phải quan sát được 2 thận của em bé, hay có những dị dạng như bất sản thận, thiểu sản thận, các bệnh thận khác như thận tuyến nang, thận đa nang.
Ông Tạ Quang Huy- Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội cho biết, cả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ.
Phụ nữ mang thai được khám sàng lọc trước sinh định kỳ, thực hiện các xét nghiệm thường quy khi cần thiết trong giai đoạn mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa, 3 tháng cuối và trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm nguy cơ về bệnh lý di truyền, bệnh lý nội tiết như: suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.
Người mẹ khi mang thai nếu trước đó có tiền sử sinh con dị tật – thai lưu – sảy thai liên tiếp; gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền; tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, chất độc da cam…; siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường; thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi). Đây là những đối tượng đặc biệt nên sàng lọc trước sinh.
Tại tỉnh Hòa Bình, Chi cục DS - KHHGĐ là cơ quan đầu mối tổ chức triển khai hoạt động sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh. Trong giai đoạn 2014 – 2018, Chi cục đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương đào tạo, tập huấn nâng cao trình độ cho cán bộ y tế của tuyến tỉnh để thực hiện khám sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh như: siêu âm trình độ cơ bản, siêu âm trình độ nâng cao, kỹ thuật lấy máu gót chân…
Tăng tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, phấn đấu ít nhất 90% phụ nữ mang thai được tầm soát tối thiểu 4 loại bệnh phổ biến là một trong những hoạt động để nâng cao chất lượng dân số Thủ đô theo kế hoạch Phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội đến năm 2030.
Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm tư vấn di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.
Các chuyên gia y tế cho hay, theo Tổ chức Y tế thế giới, 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh, gồm: Vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số vi rút, ký sinh trùng, vi trùng có thể gây ra dị tật cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ thiếu axit Folic, hoặc lạm dụng vitamin A...
Ông Tạ Quang Huy- Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội cho biết, cả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.
Tính đến 8/2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ SLSS đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh.
Cách nào phòng tránh dị tật cho trẻ?
Các chuyên gia y tế khuyến cáo, các sản phụ cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh.
Mặt khác, hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền. Tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh. Điều quan trọng là các bà mẹ phải tin tưởng và đến với y khoa từ sớm.
Chi cục DS -KHHGĐ mở 1 lớp tập huấn đào tạo kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh cho 30 học viên cán bộ khoa Sản, Nhi - Bệnh viện Đa khoa tỉnh, Bệnh viện Đa khoa 11 huyện, thành phố; 3 lớp tập huấn kiến thức, kỹ năng truyền thông về sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh tại huyện Lương Sơn, Kỳ Sơn và TP Hòa Bình.
Cũng trong giai đoạn 2014 -2018, chương trình đã thực hiện khám sàng lọc trước sinh cho 1.218 ca nhưng không phát hiện trường hợp bất thường; sàng lọc sơ sinh 2.940 ca, trong đó phát hiện 272 ca (chiếm 10,81%) nguy cơ bệnh mắc bệnh di truyền (thiếu men G6PD), 1 ca nguy cơ cao bệnh suy giáp trạng bẩm sinh.
Những trường hợp này đã được tư vấn đưa trẻ đi khám, chẩn đoán xác định và điều trị càng sớm càng tốt theo đúng tuyến điều trị.
Theo Nghị quyết 21 của T.Ư Đảng, công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân. Do vậy, sàng lọc thai nhi góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi.
Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền theo mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.
Tuy nhiên trên thực tế việc này không phải lúc nào cũng nhận được sự tham gia ủng hộ của các bà mẹ, theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.
“Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau.
Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội”- ông Nguyễn Duy Ánh nói.
Tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%.
Tầm soát các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13), các đột biến lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, thể tam nhiễm X, hội chứng Klinefelte XXY)…
Hiện nay, tất cả thai phụ đều được xét nghiệm nipt. Các phương pháp sàng lọc được sử dụng để xác định những nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ em.
Theo khảo cứu của WHO, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc một dị tật bẩm sinh. Mỗi năm, ở Việt Nam có khoảng 1,5 triệu em bé sinh ra, trong đó có khoảng 1.800 trẻ bị Hội chứng Down (Trisomy 21), khoảng 250 trẻ bị Hội chứng Edwards (Trisomy 18), khoảng 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác. Vì vậy, Sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết để tầm soát trước sinh, giúp xác định được nguy cơ dị tật cho thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ. Với công nghệ tiên tiến và nhiều ưu thế vượt trội, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive Prenatal Test) đang được coi là “chìa khóa vàng” trong việc chẩn đoán trước sinh.
NIPT là gì?
NIPT là phương pháp sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, các đột biến vi mất đoạn thông qua việc xét nghiệm máu của mẹ mà không phải chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
NIPT sàng lọc dựa trên việc xét nghiệm các cfDNA ngoại bào (tức DNA tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ) nhờ vào công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next-Generation Sequencing).
Ưu điểm vượt trội của NIPT
Sàng lọc sớm: Ngay từ tuần thai thứ 10.
An toàn tuyệt đối: Xét nghiệm trên mẫu máu của mẹ, chỉ 7-10 ml.
Chính xác vượt trội: 99,98%
Nhanh chóng: có kết quả chỉ sau 3-5 ngày.
Tầm soát các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13), các đột biến lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, thể tam nhiễm X, hội chứng Klinefelte XXY)…
Mục đích của xét nghiệm trước sinh để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),...
Đáng lưu ý, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF)có thể mắc các dị tật di truyền với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.
Phương pháp sàng lọc di truyền tiên tiến cho các cặp làm IVF
Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước sinh, đây cũng chính là mục tiêu của tất cả các trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới, đặc biệt ở những nước phát triển. Nhiều phương pháp khác nhau đã được phát triển và ứng dụng nhằm phát hiện sớm hội chứng Down để có thái độ xử trí sớm, tránh sinh ra đời những trẻ bị hội chứng này.
Đối với phụ nữ đang mang thai, có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như: Siêu âm hình thái học thai nhi, xét nghiệm nipt, Double Test, Tripple Test, Chọc hút nước ối.
Đặc biệt đối với kỹ thuật nipt là gì được tiến hành từ khá sớm của giai đoạn thai kỳ bằng cách lấy máu mẹ cho kết quả chính xác lên tới trên 99% mà vẫn đảm bảo an toàn cho mẹ và em bé.
Bác sĩ Nga cho khuyến cáo, phụ nữ trong thời gian mang thai nên đến các cơ sở sản phụ khoa chuyên sâu, tiến hành khám và theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu cơ bản sản khoa, tiêm phòng… theo đúng chỉ định của bác sĩ để có được một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh nhất.
Theo bác sĩ Thông, nên đưa ra lựa chọn về các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả các thai phụ ở bất kì tuổi nào. xét nghiệm nipt có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down.
Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không. Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết thai phụ có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.
Đối với những trẻ được thụ tinh trong ống nghiệm, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết: “Nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS) chúng tôi đã phát hiện ra những phôi có bất thường về mặt di truyền và loại bỏ những phôi này, qua đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các di tật di truyền, giúp nhiều cặp vợ chồng sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Đây là phương pháp lấy đi một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi sau đó tiến hành phân tích về mặt di truyền. Nếu phôi không có bất thường về di truyền, được lựa chọn để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ vàtiếp tục phát triển thì hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi.
“Thụ tinh nhân tạo” sẽ đẻ con khỏe mạnh?
Là người có nhiều năm gắn bó với công tác vô sinh- hiếm muộn, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF) có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.
Trường hợp con của anh Kiên- chị Đào (Nghệ An) là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con. Nhưng khi sinh, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu, kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy bé mắc hội chứng Down.
Giải thích rõ hơn về hội chứng Down, TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương cho biết: Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21.
Hội chứng Down có tần suất xuất hiện khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh sống. Nguy cơ con bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của người mẹ: từ 1/1.500 khi mẹ 20 tuổi lên tới 1/24 khi mẹ 45 tuổi.
Theo đó những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Bởi vì người mẹ càng nhiều tuổi càng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể lỗi, đặc biệt đối với phụ nữ sau tuổi 35. BS. Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây nên chậm phát triển về trí tuệ suốt đời. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.
việc khám sức khỏe tiền hôn nhân không chỉ đơn thuần là thể hiện sự quan tâm đến sức khỏe của mình mà còn là thể hiện trách nhiệm đối với người chồng/vợ của mình.
Với các cháu trong độ tuổi từ 0 - 16 tuổi, việc phát hiện từ sớm các triệu chứng và nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh là một yếu tố rất quan trọng trong việc điều trị cũng như đảm bảo chất lượng cuộc sống sau này cho các bé. Ngoài ra, gia đình cũng cần đặc biệt lưu ý và nhớ đưa các cháu đã được chuẩn đoán mắc bệnh tim, tái khám định kỳ tại bệnh viện hay các cơ sở y tế uy tín.
Ngày 2 - 3/6, chương trình Trái tim cho em tổ chức đợt khám sàng lọc trước sinh miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng, Quán Trữ, Kiến An, Hải Phòng. Sau 1,5 ngày làm việc, các bác sĩ Trung tâm tim mạch Bệnh viện E đã khám sàng lọc được cho 1.750 em nhỏ trong đó 51 em có chỉ định can thiệp và phẫu thuật sớm.
Trong buổi khám có không ít những hoàn cảnh khó khăn, có chỉ định phẫu thuật và can thiệp từ các bác sĩ nhưng gia đình không có điều kiện, chưa thực sự sẵn sàng đi chữa bệnh cho con.
Khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bạn trẻ sẽ được tư vấn để bắt đầu một cuộc sống tình dục lành mạnh, an toàn; tư vấn để chuẩn bị mang thai; dự phòng các bệnh lý, dị tật bẩm sinh cho đứa con trong tương lai, chuẩn bị cho người phụ nữ có điều kiện sức khỏe để mang thai và sinh đẻ an toàn.
Đây là việc rất cần thiết giúp phòng ngừa, phát hiện và điều trị sớm nhiều căn bệnh nguy hiểm, tránh được các hệ lụy không đáng có trong cuộc sống vợ chồng và tương lai của con cái sau này.
Bên cạnh đó, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân không chỉ đơn thuần là thể hiện sự quan tâm đến sức khỏe của mình mà còn là thể hiện trách nhiệm đối với người chồng/vợ của mình.
Khám sức khỏe tiền hôn nhân ở đâu?
Các bạn trẻ chuẩn bị kết hôn có thể tới các trạm y tế xã, phường, thị trấn; trung tâm y tế cấp quận, huyện, thành phố; khoa sản tại các bệnh viện; trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản các tỉnh để được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn để chuẩn bị sức khỏe tốt nhất cho cuộc sống hôn nhân hạnh phúc sau này.
Từ năm 2013, mô hình đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành. Đến nay, mô hình đã cho ra đời hàng ngàn CLB tư vấn, sàng lọc thai nhi sức khỏe tiền hôn nhân với hàng trăm ngàn thanh niên, đã chăm sóc sức khỏe, tư vấn cho hàng triệu lượt người.
Hoạt động này đã nâng cao nhận thức cho thanh niên, vị thành niên và đặc biệt là nâng cao kỹ năng trong việc chăm sóc SKSS/KHHGĐ cho các đối tượng chuẩn bị kết hôn. Đồng thời làm giảm tỉ lệ sinh con dị tật, mắc các bệnh chuyển hóa bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Cháu Hoàng Thu Phương, được chẩn đoán mắc bệnh tim bẩm sinh thông liên thất qua màng. Trong buổi khám sàng lọc chị Phạm Thị Chang, mẹ của Phương chia sẻ: "Vợ chồng mình hiếm muộn, mãi mới có con nên dù khám sàng lọc trước sinh các bác sĩ đã chẩn đoán con bị tim bẩm sinh, mình và chồng vẫn quyết tâm giữ.
Các bác sĩ nói rằng bệnh tim bẩm sinh của cháu tuy phức tạp nhưng vẫn có thể chữa khỏi được. Nghĩ đến niềm hy vọng ấy là động lực để mình cùng con chiến đấu đến giờ phút này".
Tham gia buổi khám hôm nay, gia đình em Trần Lê Trường Giang - 6 tuổi, tại Kiến An, Hải Phòng cũng chia sẻ thêm: "Việc khám sàng lọc trước sinh như thế này là rất cần thiết để có thể phát hiện ra bệnh sớm nhằm giúp các cháu được điều trị một cách tốt nhất, nhất là khi những buổi khám như hôm nay có sự tham gia của rất nhiều chuyên gia đầu ngành đến từ Trung ương".
Tuần vừa qua, Trái tim cho em đã nhận được thêm nhiều hồ sơ của các em bị bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn và có lịch mổ trong tháng 6 này. Thay mặt các bệnh nhi tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn, chương trình hy vọng có thể nhận được thêm nhiều sự giúp đỡ từ các nhà hảo tâm chung tay tay giúp đỡ cho các em sớm được làm phẫu thuật.
Làm những gì khi khám sức khỏe tiền hôn nhân?
Thông thường, khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bác sĩ sẽ thực hiện các bước kiểm tra sức khỏe sau:
- Kiểm tra sức khỏe chung: Huyết áp, cân nặng, chiều cao, thị lực, các xét nghiệm máu, nước tiểu, siêu âm bụng…
- Khám bệnh lây nhiễm qua đường tình dục: Lậu, giang mai, hạ cam mềm, viêm gan siêu vi B, sùi mào gà...
- Bệnh sử gia đình, bệnh về rối loạn tâm thần: Người thân trong gia đình mắc những bệnh gì? Cao huyết áp, tim mạch…
- Bệnh di truyền như: Hội chứng down, câm điếc bẩm sinh, ung thư, tan máu bẩm sinh...
- Bệnh truyền nhiễm: Bệnh sởi, thủy đậu, rubella, sốt xuất huyết, bệnh cúm, viêm não, bệnh lao, dịch tả...
Nhằm nâng cao nhận thức, kỹ năng thực hành về sức khỏe sinh sản, giảm nguy cơ trẻ sinh ra bị dị dạng, dị tật bẩm sinh, từ đó nâng cao chất lượng nguồn nhân lực, trong những năm qua, Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) đã phối hợp với các địa phương triển khai mô hình tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân.
Hiện nay có 4 công ty đang cung cấp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đang cung cấp dịch vụ trên thế giới trong đó có Panorama test của Natera và harmony của Ariosa đang cung cấp dịch vụ tại Việt Nam là hai hãng nổi bật nhất.
Kỹ thuật tiên tiến này đang được triển khai tại Bệnh viện có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật. Đây được coi là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ.
bạn có biết trong máu của thai phụ có chứa các mảnh DNA nhỏ của thai nhi? xét nghiệm nipt là xét nghiệm sàng lọc trước sinh mà sử dụng vật liệu là DNA của thai nhi (nó còn gọi là DNA tự do cell-free DNA) để xác định nguy cơ thai nhi của bạn có bị các rối loạn di truyền như hội chứng Down.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa nó không phải là xét nghiệm chẩn đoán nhưng nó có thể cho bạn biết con của bạn có bị rối loạn di truyền hay không. Mặc dù các kết quả của NIPT chỉ đưa ra dưới dạng nguy cơ tuy nhiên độ chính xác của xét nghiệm rất cao >99%. Do đó kết quả của xét nghiệm NIPT có thể giúp bạn và bác sĩ của bạn có thể có những quyết định chính xác cho các bước tiếp theo bao gồm có cần làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Cách lấy mẫu xét nghiệm NIPT
Vì xét nghiệm NIPT chỉ cần thu mẫu máu của người mẹ bằng phương pháp hút chân không nên tất cả các việc bạn cần làm là đến phòng khám hoặc văn phòng xét nghiệm và thực hiện lấy máu- hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé. Sau đó mẫu được gửi đến phòng xét nghiệm để thực hiện xét nghiệm.
Xét nghiệm NIPT sàng lọc được những bệnh nào?
Hiện nay có 4 công ty đang cung cấp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đang cung cấp dịch vụ trên thế giới trong đó có Panorama test của Natera và harmony của Ariosa đang cung cấp dịch vụ tại Việt Nam là hai hãng nổi bật nhất.
Các xét nghiệm NIPT đều sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất bao gồm: trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards), trisomy 13(hội chứng Patau); ngoài ra có một vài công ty như Natera cung cấp xét nghiệm trước sinh panorama sẽ sàng lọc thêm các bất thường khác là triploidy (hội chứng tam bội thể 3n), vanishing twin (song thai tiêu biến) và đột biến vi mất đoạn (mất đoạn 1p36, Angelman, Di Geoger, Prader-Willi, Cri du chat).
Điều đáng chú ý là xét nghiệm Panorama của hãng Natera có thể phân biệt được DNA tự do của mẹ và DNA của thai nhi (điều đó có nghĩa xét nghiệm vẫn chính xác dù lượng DNA tự do của thai nhi trong máu của thai phụ thấp). Vì vậy bạn có thể lựa chọn các xét nghiệm NIPT có thể phân biệt được DNA tự do của mẹ và của thai nhi để làm xét nghiệm NIPT.
Do xét nghiệm trước sinh NIPT sử dụng mẫu xét nghiệm là mẫu máu của thai phụ, do đó có một số nhà nghiên cứu cho rằng đây có thể là một công cụ sàng lọc trước sinh tuyệt vời cho các thai phụ. Trong một nghiên cứu mới đây, một vài kết quả sàng lọc NIPT cho ra kết quả thai nhi có nguy cơ cao bị các bệnh rối loạn di truyền.
Nhưng kết quả chẩn đoán sau đó cho thấy thai nhi hoàn toàn bình thường và kết quả NIPT thực chất đang chỉ ra các dấu hiệu cho thấy người mẹ đang bị ung thư giai đoạn đầu. Những phát hiện này mặc dù còn cần được nghiên cứu thêm nhưng nó cũng cho thấy tiềm năng trong việc phát triển sàng lọc sớm một số bệnh ung thư ở phụ nữ.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh dành cho những đối tượng nào?
Mặc dù nipt là gì một xét nghiệm sử dụng công nghệ mới tuy nhiên giới sản khoa hiện nay chỉ khuyến cáo sử dụng xét nghiệm này cho nhóm thai phụ mang thai có nguy cơ cao bị bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm:
- Thai phụ trên 35 tuổi
- Đã sinh con bị rối loạn NST
- Gia đình có tiền sử bị các hội chứng trên.
- Thai phụ có kết quả sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao.
Tuy nhiên, hiện nay NIPT không khuyến cáo cho các thai phụ có sử dụng trứng hiến tặng, hoặc các thai phụ mang đa thai.
Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy các xét nghiệm NIPTs thường có độ chính xác cao hơn rất nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh double test, triple test. Các xét nghiệm NIPT có độ nhạy và độ chính xác cao >99% đối với các bệnh Down, Patau, Edward.
NIPT có thể được thực hiện rất sớm khoảng từ 9 tuần tuổi thai- sớm hơn nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc hoặc xét nghiệm chẩn đoán truyền thống, nếu so sánh với siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện từ tuần 11 đến tuần 12; sinh thiết gai nhau được thực hiện từ tuần 10 đến tuần 12; chọc ối thường được thực hiện từ tuần 17 đến tuần 20.
Trước khi bạn quyết định thực hiện xét nghiệm trước sinh NIPT bạn nên tìm hiểu trước các thông tin cần thiết như về giá cả hay thời gian có kết quả (những điều này thực sự sẽ khá cần thiết đối với bạn do giá của xét nghiệm NIPT hiện nay vẫn còn khá cao so với thu nhập trung bình của người Việt, và mẫu sẽ phải gửi đi Mỹ để làm xét nghiệm).
Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, … Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao, từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.
Với những ưu điểm vượt trội của mình, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) khắc phục được nhiều hạn chế trên. Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài ADN của bản thân còn có ADN tự do của thai nhi. Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự ADN. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, …
Đối với một số cha mẹ đang nằm trong nhóm nguy cao (đặc biệt đối với các mẹ mang thai khi tuổi đã quá 35) có điều kiện kinh tế có thể cân nhắc làm xét nghiệm NIPT khi mang thai được 9 tuần tuổi. Điều này sẽ giúp cho các mẹ có đủ thời gian để lập kế hoạch, cho phép các mẹ chuẩn bị những điều kiện chăm sóc tốt hơn cho sức khỏe của mẹ và cả của bé yêu.
Dịch vụ Xét nghiệm không xâm lấn NIPT đang được triển khai tại có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật.
Sau 5 năm kết hôn, chị N.T (32 tuổi – Mỹ Đình – Hà Nội) mới mang thai lần đầu tiên. Bên cạnh niềm vui sắp làm mẹ, chị cũng không khỏi lo lắng vì trong gia đình mình hiện có người bị dị tật bẩm sinh. Qua tìm hiểu, chị biết rằng không ít trường hợp người thân trong gia đình hoàn toàn bình thường nhưng khi con cái sinh ra vẫn có thể mang dị tật. Điều đó khiến chị thực sự băn khoăn về tình trạng của con mình.
Nỗi lo lắng của chị N.T không phải cá biệt bởi dị tật thai nhi để lại hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội là một thực tế đã được nhìn thấy rõ. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học và nhận thức về sức khỏe của cộng đồng ngày một tăng lên, sàng lọc chẩn đoán trước sinh ngày càng trở nên thiết yếu và phổ biến nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ dị tật, tỷ lệ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời.
Ở cả góc độ khoa học lẫn thực tiễn, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ mà Bệnh viện đang triển khai đang tỏ ra vượt trội bởi tính chính xác và độ an toàn cao hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống.
