Xét Nghiệm NIPT Là Phương Pháp Xác Định Dị Tật Bẩm Sinh

Tầm soát các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13), các đột biến lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, thể tam nhiễm X, hội chứng Klinefelte XXY)…

Hiện nay, tất cả thai phụ đều được xét nghiệm nipt. Các phương pháp sàng lọc được sử dụng để xác định những nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ em.

Theo khảo cứu của WHO, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc một dị tật bẩm sinh. Mỗi năm, ở Việt Nam có khoảng 1,5 triệu em bé sinh ra, trong đó có khoảng 1.800 trẻ bị Hội chứng Down (Trisomy 21), khoảng 250 trẻ bị Hội chứng Edwards (Trisomy 18), khoảng 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác. Vì vậy, Sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết để tầm soát trước sinh, giúp xác định được nguy cơ dị tật cho thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ. Với công nghệ tiên tiến và nhiều ưu thế vượt trội, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive Prenatal Test) đang được coi là “chìa khóa vàng” trong việc chẩn đoán trước sinh.

NIPT là gì?

NIPT là phương pháp sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, các đột biến vi mất đoạn thông qua việc xét nghiệm máu của mẹ mà không phải chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

NIPT sàng lọc dựa trên việc xét nghiệm các cfDNA ngoại bào (tức DNA tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ) nhờ vào công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next-Generation Sequencing).

Ưu điểm vượt trội của NIPT

Sàng lọc sớm: Ngay từ tuần thai thứ 10.

An toàn tuyệt đối: Xét nghiệm trên mẫu máu của mẹ, chỉ 7-10 ml.

Chính xác vượt trội: 99,98%

Nhanh chóng: có kết quả chỉ sau 3-5 ngày.

Tầm soát các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13), các đột biến lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, thể tam nhiễm X, hội chứng Klinefelte XXY)…

Mục đích của xét nghiệm trước sinh để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),...

Đáng lưu ý, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF)có thể mắc các dị tật di truyền với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.

Phương pháp sàng lọc di truyền tiên tiến cho các cặp làm IVF

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước sinh, đây cũng chính là mục tiêu của tất cả các trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới, đặc biệt ở những nước phát triển. Nhiều phương pháp khác nhau đã được phát triển và ứng dụng nhằm phát hiện sớm hội chứng Down để có thái độ xử trí sớm, tránh sinh ra đời những trẻ bị hội chứng này.

Đối với phụ nữ đang mang thai, có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như: Siêu âm hình thái học thai nhi, xét nghiệm nipt, Double Test, Tripple Test, Chọc hút nước ối. 

Đặc biệt đối với kỹ thuật nipt là gì được tiến hành từ khá sớm của giai đoạn thai kỳ bằng cách lấy máu mẹ cho kết quả chính xác lên tới trên 99% mà vẫn đảm bảo an toàn cho mẹ và em bé.

Bác sĩ Nga cho khuyến cáo, phụ nữ trong thời gian mang thai nên đến các cơ sở sản phụ khoa chuyên sâu, tiến hành khám và theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu cơ bản sản khoa, tiêm phòng… theo đúng chỉ định của bác sĩ để có được một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh nhất.

Theo bác sĩ Thông, nên đưa ra lựa chọn về các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả các thai phụ ở bất kì tuổi nào. xét nghiệm nipt có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down. 

Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không. Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết thai phụ có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.

Đối với những trẻ được thụ tinh trong ống nghiệm, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết: “Nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS) chúng tôi đã phát hiện ra những phôi có bất thường về mặt di truyền và loại bỏ những phôi này, qua đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các di tật di truyền, giúp nhiều cặp vợ chồng sinh ra những em bé khỏe mạnh. 

Đây là phương pháp lấy đi một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi sau đó tiến hành phân tích về mặt di truyền. Nếu phôi không có bất thường về di truyền, được lựa chọn để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ vàtiếp tục phát triển thì hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi.

“Thụ tinh nhân tạo” sẽ đẻ con khỏe mạnh?

Là người có nhiều năm gắn bó với công tác vô sinh- hiếm muộn, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF) có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.

Trường hợp con của anh Kiên- chị Đào (Nghệ An) là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ  thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con. Nhưng khi sinh, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu, kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy bé mắc hội chứng Down.

Giải thích rõ hơn về hội chứng Down, TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương cho biết: Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. 

Hội chứng Down có tần suất xuất hiện khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh sống. Nguy cơ con bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của người mẹ: từ 1/1.500 khi mẹ 20 tuổi lên tới 1/24 khi mẹ 45 tuổi.

Theo đó những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Bởi vì người mẹ càng nhiều tuổi càng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể lỗi, đặc biệt đối với phụ nữ sau tuổi 35. BS. Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây nên chậm phát triển về trí tuệ suốt đời. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.

Khám Sàng Lọc Trước Sinh Tiền Hôn Nhân Là Rất Quan Trọng

việc khám sức khỏe tiền hôn nhân không chỉ đơn thuần là thể hiện sự quan tâm đến sức khỏe của mình mà còn là thể hiện trách nhiệm đối với người chồng/vợ của mình.

 Với các cháu trong độ tuổi từ 0 - 16 tuổi, việc phát hiện từ sớm các triệu chứng và nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh là một yếu tố rất quan trọng trong việc điều trị cũng như đảm bảo chất lượng cuộc sống sau này cho các bé. Ngoài ra, gia đình cũng cần đặc biệt lưu ý và nhớ đưa các cháu đã được chuẩn đoán mắc bệnh tim, tái khám định kỳ tại bệnh viện hay các cơ sở y tế uy tín.

Ngày 2 - 3/6, chương trình Trái tim cho em tổ chức đợt khám sàng lọc trước sinh miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng, Quán Trữ, Kiến An, Hải Phòng. Sau 1,5 ngày làm việc, các bác sĩ Trung tâm tim mạch Bệnh viện E đã khám sàng lọc được cho 1.750 em nhỏ trong đó 51 em có chỉ định can thiệp và phẫu thuật sớm. 

Trong buổi khám có không ít những hoàn cảnh khó khăn, có chỉ định phẫu thuật và can thiệp từ các bác sĩ nhưng gia đình không có điều kiện, chưa thực sự sẵn sàng đi chữa bệnh cho con.

Khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bạn trẻ sẽ được tư vấn để bắt đầu một cuộc sống tình dục lành mạnh, an toàn; tư vấn để chuẩn bị mang thai; dự phòng các bệnh lý, dị tật bẩm sinh cho đứa con trong tương lai, chuẩn bị cho người phụ nữ có điều kiện sức khỏe để mang thai và sinh đẻ an toàn.

 Đây là việc rất cần thiết giúp phòng ngừa, phát hiện và điều trị sớm nhiều căn bệnh nguy hiểm, tránh được các hệ lụy không đáng có trong cuộc sống vợ chồng và tương lai của con cái sau này.

Bên cạnh đó, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân không chỉ đơn thuần là thể hiện sự quan tâm đến sức khỏe của mình mà còn là thể hiện trách nhiệm đối với người chồng/vợ của mình.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân ở đâu?

 Các bạn trẻ chuẩn bị kết hôn có thể tới các trạm y tế xã, phường, thị trấn; trung tâm y tế cấp quận, huyện, thành phố; khoa sản tại các bệnh viện; trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản các tỉnh để được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn để chuẩn bị sức khỏe tốt nhất cho cuộc sống hôn nhân hạnh phúc sau này.

Từ năm 2013, mô hình đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành. Đến nay, mô hình đã cho ra đời hàng ngàn CLB tư vấn, sàng lọc thai nhi sức khỏe tiền hôn nhân với hàng trăm ngàn thanh niên, đã chăm sóc sức khỏe, tư vấn cho hàng triệu lượt người.

Hoạt động này đã nâng cao nhận thức cho thanh niên, vị thành niên và đặc biệt là nâng cao kỹ năng trong việc chăm sóc SKSS/KHHGĐ cho các đối tượng chuẩn bị kết hôn. Đồng thời làm giảm tỉ lệ sinh con dị tật, mắc các bệnh chuyển hóa bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Cháu Hoàng Thu Phương, được chẩn đoán mắc bệnh tim bẩm sinh thông liên thất qua màng. Trong buổi khám sàng lọc chị Phạm Thị Chang, mẹ của Phương chia sẻ: "Vợ chồng mình hiếm muộn, mãi mới có con nên dù khám sàng lọc trước sinh các bác sĩ đã chẩn đoán con bị tim bẩm sinh, mình và chồng vẫn quyết tâm giữ. 

Các bác sĩ nói rằng bệnh tim bẩm sinh của cháu tuy phức tạp nhưng vẫn có thể chữa khỏi được. Nghĩ đến niềm hy vọng ấy là động lực để mình cùng con chiến đấu đến giờ phút này".

Tham gia buổi khám hôm nay, gia đình em Trần Lê Trường Giang - 6 tuổi, tại Kiến An, Hải Phòng cũng chia sẻ thêm: "Việc khám sàng lọc trước sinh như thế này là rất cần thiết để có thể phát hiện ra bệnh sớm nhằm giúp các cháu được điều trị một cách tốt nhất, nhất là khi những buổi khám như hôm nay có sự tham gia của rất nhiều chuyên gia đầu ngành đến từ Trung ương".

Tuần vừa qua, Trái tim cho em đã nhận được thêm nhiều hồ sơ của các em bị bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn và có lịch mổ trong tháng 6 này. Thay mặt các bệnh nhi tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn, chương trình hy vọng có thể nhận được thêm nhiều sự giúp đỡ từ các nhà hảo tâm chung tay tay giúp đỡ cho các em sớm được làm phẫu thuật.

Làm những gì khi khám sức khỏe tiền hôn nhân?

Thông thường, khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bác sĩ sẽ thực hiện các bước kiểm tra sức khỏe sau:

- Kiểm tra sức khỏe chung: Huyết áp, cân nặng, chiều cao, thị lực, các xét nghiệm máu, nước tiểu, siêu âm bụng…

- Khám bệnh lây nhiễm qua đường tình dục: Lậu, giang mai, hạ cam mềm, viêm gan siêu vi B, sùi mào gà...

- Bệnh sử gia đình, bệnh về rối loạn tâm thần: Người thân trong gia đình mắc những bệnh gì? Cao huyết áp, tim mạch…

 - Bệnh di truyền như: Hội chứng down, câm điếc bẩm sinh, ung thư, tan máu bẩm sinh...

- Bệnh truyền nhiễm: Bệnh sởi, thủy đậu, rubella, sốt xuất huyết, bệnh cúm, viêm não, bệnh lao, dịch tả...

Nhằm nâng cao nhận thức, kỹ năng thực hành về sức khỏe sinh sản, giảm nguy cơ trẻ sinh ra bị dị dạng, dị tật bẩm sinh, từ đó nâng cao chất lượng nguồn nhân lực, trong những năm qua, Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) đã phối hợp với các địa phương triển khai mô hình tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân.

Phát Hiện Sớm Dị Tật Thai Nhi Bằng Phương Pháp Xét Nghiệm NIPT

Hiện nay có 4 công ty đang cung cấp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đang cung cấp dịch vụ trên thế giới trong đó có Panorama test của Natera và harmony của Ariosa đang cung cấp dịch vụ tại Việt Nam là hai hãng nổi bật nhất.

Kỹ thuật tiên tiến này đang được triển khai tại Bệnh viện  có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật. Đây được coi là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ.

bạn có biết trong máu của thai phụ có chứa các mảnh DNA nhỏ của thai nhi? xét nghiệm nipt là xét nghiệm sàng lọc trước sinh mà sử dụng vật liệu là DNA của thai nhi (nó còn gọi là DNA tự do cell-free DNA) để xác định nguy cơ thai nhi của bạn có bị các rối loạn di truyền như hội chứng Down.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa nó không phải là xét nghiệm chẩn đoán nhưng nó có thể cho bạn biết con của bạn có bị rối loạn di truyền hay không. Mặc dù các kết quả của NIPT chỉ đưa ra dưới dạng nguy cơ tuy nhiên độ chính xác của xét nghiệm rất cao >99%. Do đó kết quả của xét nghiệm NIPT có thể giúp bạn và bác sĩ của bạn có thể có những quyết định chính xác cho các bước tiếp theo bao gồm có cần làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Cách lấy mẫu xét nghiệm NIPT

Vì xét nghiệm NIPT chỉ cần thu mẫu máu của người mẹ bằng phương pháp hút chân không nên tất cả các việc bạn cần làm là đến phòng khám hoặc văn phòng xét nghiệm và thực hiện lấy máu- hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé. Sau đó mẫu được gửi đến phòng xét nghiệm để thực hiện xét nghiệm.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc được những bệnh nào?

Hiện nay có 4 công ty đang cung cấp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đang cung cấp dịch vụ trên thế giới trong đó có Panorama test của Natera và harmony của Ariosa đang cung cấp dịch vụ tại Việt Nam là hai hãng nổi bật nhất.

 Các xét nghiệm NIPT đều sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất bao gồm: trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards), trisomy 13(hội chứng Patau); ngoài ra có một vài công ty như Natera cung cấp xét nghiệm trước sinh panorama sẽ sàng lọc thêm các bất thường khác là triploidy (hội chứng tam bội thể 3n), vanishing twin (song thai tiêu biến) và đột biến vi mất đoạn (mất đoạn 1p36, Angelman, Di Geoger, Prader-Willi, Cri du chat).

Điều đáng chú ý là xét nghiệm Panorama của hãng Natera có thể phân biệt được DNA tự do của mẹ và DNA của thai nhi (điều đó có nghĩa xét nghiệm vẫn chính xác dù lượng DNA tự do của thai nhi trong máu của thai phụ thấp). Vì vậy bạn có thể lựa chọn các xét nghiệm NIPT có thể phân biệt được DNA tự do của mẹ và của thai nhi để làm xét nghiệm NIPT.

Do xét nghiệm trước sinh NIPT sử dụng mẫu xét nghiệm là mẫu máu của thai phụ, do đó có một số nhà nghiên cứu cho rằng đây có thể là một công cụ sàng lọc trước sinh tuyệt vời cho các thai phụ. Trong một nghiên cứu mới đây, một vài kết quả sàng lọc NIPT cho ra kết quả thai nhi có nguy cơ cao bị các bệnh rối loạn di truyền.

Nhưng kết quả chẩn đoán sau đó cho thấy thai nhi hoàn toàn bình thường và kết quả NIPT thực chất đang chỉ ra các dấu hiệu cho thấy người mẹ đang bị ung thư giai đoạn đầu. Những phát hiện này mặc dù còn cần được nghiên cứu thêm nhưng nó cũng cho thấy tiềm năng trong việc phát triển sàng lọc sớm một số bệnh ung thư ở phụ nữ.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh dành cho những đối tượng nào?

Mặc dù nipt là gì một xét nghiệm sử dụng công nghệ mới tuy nhiên giới sản khoa hiện nay chỉ khuyến cáo sử dụng xét nghiệm này cho nhóm thai phụ mang thai có nguy cơ cao bị bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm:

- Thai phụ trên 35 tuổi

- Đã sinh con bị rối loạn NST

- Gia đình có tiền sử bị các hội chứng trên.

- Thai phụ có kết quả sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao.

Tuy nhiên, hiện nay NIPT không khuyến cáo cho các thai phụ có sử dụng trứng hiến tặng, hoặc các thai phụ mang đa thai.

Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy các xét nghiệm NIPTs thường có độ chính xác cao hơn rất nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh double test, triple test. Các xét nghiệm NIPT có độ nhạy và độ chính xác cao >99% đối với các bệnh Down, Patau, Edward.

NIPT có thể được thực hiện rất sớm khoảng từ 9 tuần tuổi thai- sớm hơn nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc hoặc xét nghiệm chẩn đoán truyền thống, nếu so sánh với siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện từ tuần 11 đến tuần 12; sinh thiết gai nhau được thực hiện từ tuần 10 đến tuần 12; chọc ối thường được thực hiện từ tuần 17 đến tuần 20.

Trước khi bạn quyết định thực hiện xét nghiệm trước sinh NIPT bạn nên tìm hiểu trước các thông tin cần thiết như về giá cả hay thời gian có kết quả (những điều này thực sự sẽ khá cần thiết đối với bạn do giá của xét nghiệm NIPT hiện nay vẫn còn khá cao so với thu nhập trung bình của người Việt, và mẫu sẽ phải gửi đi Mỹ để làm xét nghiệm).

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, … Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao, từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

Với những ưu điểm vượt trội của mình, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) khắc phục được nhiều hạn chế trên. Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài ADN của bản thân còn có ADN tự do của thai nhi. Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự ADN. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, …

Đối với một số cha mẹ đang nằm trong nhóm nguy cao (đặc biệt đối với các mẹ mang thai khi tuổi đã quá 35) có điều kiện kinh tế có thể cân nhắc làm xét nghiệm NIPT khi mang thai được 9 tuần tuổi. Điều này sẽ giúp cho các mẹ có đủ thời gian để lập kế hoạch, cho phép các mẹ chuẩn bị những điều kiện chăm sóc tốt hơn cho sức khỏe của mẹ và cả của bé yêu.

Dịch vụ Xét nghiệm không xâm lấn NIPT đang được triển khai tại  có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật.

Sau 5 năm kết hôn, chị N.T (32 tuổi – Mỹ Đình – Hà Nội) mới mang thai lần đầu tiên. Bên cạnh niềm vui sắp làm mẹ, chị cũng không khỏi lo lắng vì trong gia đình mình hiện có người bị dị tật bẩm sinh. Qua tìm hiểu, chị biết rằng không ít trường hợp người thân trong gia đình hoàn toàn bình thường nhưng khi con cái sinh ra vẫn có thể mang dị tật. Điều đó khiến chị thực sự băn khoăn về tình trạng của con mình.

Nỗi lo lắng của chị N.T không phải cá biệt bởi dị tật thai nhi để lại hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội là một thực tế đã được nhìn thấy rõ. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học và nhận thức về sức khỏe của cộng đồng ngày một tăng lên, sàng lọc chẩn đoán trước sinh ngày càng trở nên thiết yếu và phổ biến nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ dị tật, tỷ lệ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời.

Ở cả góc độ khoa học lẫn thực tiễn, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ mà Bệnh viện đang triển khai đang tỏ ra vượt trội bởi tính chính xác và độ an toàn cao hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống.

Mô Hình Sàng Lọc Trước Sinh Tại Tỉnh Miền Núi Điện Biên Đang Đạt Hiệu Qủa Cao

Theo báo cáo của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Điện Biên, những nơi có tỷ lệ sinh con cao tập trung vào những huyện nghèo, khó khăn, đa số người dân là đồng bào dân tộc thiểu số.

Điện Biên hiện là một trong những tỉnh thuộc nhóm đầu về tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên. Tuy đã có nhiều biện pháp để giảm thiểu việc sinh con thứ 3, nhưng tỷ lệ này vẫn còn cao, kéo theo nhiều hệ lụy cho sự phát triển kinh tế - xã hội của địa phương.

Gia đình chị Hồ Thị Rùa (40 tuổi) sống ở bản Huổi Tóng 1, xã Huổi Lèng (huyện Mường Chà) thuộc hộ nghèo, kinh tế chủ yếu dựa vào cây lúa, cây ngô. Chị có 5 người con, cuộc sống gia đình hết sức khó khăn. "Do không có con trai nên mới đẻ nhiều, nếu có con trai thì chỉ đẻ hai con. Cán bộ có đến vận động, chị cũng nghe nhưng rồi vẫn cứ đẻ", chị Rùa tâm sự.

Mường Chà là huyện có tỷ lệ sinh con thứ 3 cao so với các địa phương khác trong tỉnh, chiếm 26,4% dân số, chênh lệch giới tính lớn 113 trẻ trai/100 trẻ gái. Đặc thù huyện miền núi nghèo, đa số người dân là đồng bào dân tộc thiểu số nên việc thực hiện kế hoạch hóa gia đình và sàng lọc trước sinh ở đây gặp không ít vướng mắc.

Chị Đoàn Thị Huệ, cán bộ dân số xã Huổi Lèng đã có 5 năm làm việc, phụ trách công tác kế hoạch hóa gia đình 7 bản của xã. Hàng tuần, chị đều xuống địa bàn để tuyên truyền, vận động người dân thực hiện kế hoạch hóa gia đình, hạn chế sinh con thứ 3, tuy đã cố gắng thuyết phục, giải thích, nhưng nhiều trường hợp vẫn tiếp tục sinh con. 

Chị Huệ chia sẻ: Do địa bàn vùng cao, địa hình chia cắt nên công tác tuyên truyền thực hiện kế hoạch hóa gia đình gặp nhiều khó khăn. Bên cạnh đó, do bất đồng ngôn ngữ và nhận thức của bà con về công tác kế hoạch hóa gia đình còn hạn chế, việc vận động, tuyên truyền cho người dân hiểu không đạt hiệu quả cao. Đặc biệt, với phong tục tập quán, quan niệm của người dân về việc sinh con trai để thờ cúng, giúp gia đình làm việc hay để nối dõi tông đường nên có trường hợp đã sinh 4-5 con gái, nhưng vẫn cố sinh bằng được con trai.

Ông Giàng Chứ Di, Phó Chủ tịch UBND xã Huổi Lèng, huyện Mường Chà, cho biết: Xã có 2 bản tỷ lệ sinh con thứ 3 cao là Ca Dí Nhè và Nậm Chua. Chính quyền xã cũng thường xuyên tuyên truyền, vận động người dân thực hiện kế hoạch hóa gia đình, hạn chế sinh con thứ ba. Tuy nhiên, hiệu quả thực hiện vẫn chưa cao, nguyên nhân do nhận thức của người dân còn thấp, phong tục lạc hậu. Một số gia đình thích đông con, không nhận thức được sinh nhiều con sẽ tăng gánh nặng kinh tế cho gia đình. Đa số những hộ gia đình đông con đều thuộc hộ nghèo, xã phải lập danh sách để Nhà nước hỗ trợ thiếu đói.

Theo báo cáo của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Điện Biên, những nơi có tỷ lệ sinh con cao tập trung vào những huyện nghèo, khó khăn, đa số người dân là đồng bào dân tộc thiểu số. Trong đó, các huyện có tỷ lệ sinh con thứ 3 cao như Nậm Pồ 36,69%, Mường Chà 26,4%, Mường Nhé 22,3%.

Bà Vũ Thị Thùy, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Điện Biên cho biết: Hiện nay, cả nước đang chuyển trọng tâm từ dân số kế hoạch hóa gia đình sang dân số và phát triển, nhưng tỉnh Điện Biên vẫn trong thực trạng tỷ suất sinh còn rất cao. Số con trung bình của một phụ nữ đang ở ngưỡng 2,69 con/người, trong khi đó toàn quốc đã đạt được mức sinh thay thế là 2,1 con. Như vậy, để đạt được mức sinh thay thế, tỉnh Điện Biên phải mất một khoảng thời gian khá dài.

 Các tỉnh miền xuôi tỷ lệ sinh con thứ 3 chỉ 5 -7% nhưng ở Điện Biên tỷ lệ này ước tính khoảng 22,7%. Chất lượng dân số và điều kiện trước sinh, sơ sinh đang ở mức thấp. Hiện tại, khoảng hơn 10% phụ nữ trong thời gian mang thai được sàng lọc trước khi sinh theo đúng quy trình của Bộ Y tế, còn sàng lọc sơ sinh cũng chỉ khoảng 10-20%.

Theo bà Vũ Thị Thùy, tỷ lệ sinh con thứ 3 ở Điện Biên cao do trình độ nhận thức của người dân thấp, còn tồn tại nhiều hủ tục lạc hậu, ảnh hưởng đến công tác tuyên truyền vận động thực hiện chính sách dân số kế hoạch hóa gia đình. Bên cạnh đó, tiền thù lao trả cho cộng tác viên dân số thôn, bản còn thấp, công tác tuyên truyền, vận động không thường xuyên do không có kinh phí hoạt động.

Từ ngày 25/9, chương trình "Trái tim cho em" phối hợp với Trung ương Hội Chữ thập đỏ Việt Nam triển khai hoạt động nhắn tin ủng hộ kinh phí mổ tim cho trẻ em nghèo mắc bệnh tim bẩm sinh trên đầu số 1408 của Cổng thông tin nhân đạo quốc gia. Chương trình sẽ kéo dài đến hết ngày 24/11.

Với cú pháp nhắn tin TTCE gửi 1408 mỗi tin nhắn được gửi thành công sẽ góp 20.000 đồng vào Quỹ Tấm lòng Việt để giúp đỡ phẫu thuật cho các bệnh nhi dưới 16 tuổi mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn. Đây cũng là hoạt động thiết thực trong chuỗi các hoạt động kỷ niệm 10 năm thực hiện chương trình mổ tim nhân đạo "Trái tim cho em".

Bên cạnh hoạt động hỗ trợ phẫu thuật, chương trình "Trái tim cho em" còn phối hợp với các bệnh viện Tim mạch tổ chức gần 50 đợt khám sàng lọc thai nhi ở đâu bệnh tim bẩm sinh miễn phí cho gần 100.000 trẻ em nghèo của các tỉnh vùng sâu vùng xa nhằm phát hiện bệnh tim bẩm sinh sớm ở trẻ nhỏ để giúp các em được điều trị bệnh.  

Công tác kế hoạch hóa gia đình ở tỉnh miền núi Điện Biên vẫn còn là chặng đường dài, để giảm tỷ lệ sinh con thứ 3 phải mất nhiều thời gian, công sức nhằm thay đổi nhận thức của người dân. Việc sinh nhiều con là tập quán, quan niệm của người dân vùng cao, nhưng là gánh nặng cho gia đình, xã hội, ảnh hưởng đến sự phát triển kinh tế - xã hội của địa phương.

 Vì vậy, để thực hiện kế hoạch hóa gia đình hiệu quả, cần sự phối hợp tích cực hơn nữa giữa các cơ quan, ban, ngành, chính quyền địa phương, nhằm từng bước gỡ nút thắt dân số, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống người dân.

Trước đó, chương trình "Trái tim cho em" đã phối hợp với Trung ương Hội Chữ thập đỏ Việt Nam thực hiện 6 chiến dịch nhắn tin năm 2012, 2013, 2015 và 2016, 2017 kêu gọi cộng đồng ủng hộ số tiền hơn 13 tỷ đồng giúp phẫu thuật cứu sống gần 500 em nhỏ bị mắc bệnh tim bấm sinh trên toàn quốc.

Chương trình "Trái tim cho em" do Đài Truyền hình Việt Nam và Tập đoàn Công nghiệp - Viễn thông Quân đội (Viettel) tổ chức. Sau 10 năm triển khai chương trình quyên góp được 132 tỷ đồng và hỗ trợ phẫu thuật thành công cho hơn 4500 em nhỏ dưới 16 tuổi mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn. Tuy nhiên, mỗi năm tại Việt Nam lại phát hiện thêm hàng ngàn trường hợp mắc bệnh tim bẩm sinh, chủ yếu xảy ra đối với các em có hoàn cảnh khó khăn. 
    
Những năm qua, Chi cục cũng đã xây dựng kế hoạch và hướng dẫn các hoạt động về dân số, tăng cường tuyên truyền, triển khai cung cấp gói dịch vụ kế hoạch hóa gia đình, sàng lọc trước sinh, sơ sinh; vận động lồng ghép dịch vụ sức khỏe sinh sản, kế hoạch hóa gia đình đến vùng đông dân có mức sinh cao và vùng khó khăn. Đặc biệt, công tác truyền thông được thực hiện rộng rãi từ tỉnh cho đến thôn bản, nhằm vận động, thuyết phục người dân hạn chế sinh con thứ 3 để nuôi dạy con tốt hơn…

Sàng Lọc Trước Sinh : Những Phương Pháp Xét Nghiệm Cần Thiết Trong 3 Tháng Đầu

điều không may là có khoảng 1,5 - 2% trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Với ước tính này, hàng năm cả nước có khoảng 22.000 – 28.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và khỏe mạnh rồi mới nói tới chuyện đẹp - xấu. Tuy nhiên, không ít người vẫn cho rằng “bố mẹ khỏe, ắt con cũng khỏe” do đó đã chủ quan bỏ qua việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh để rồi phải nhận lại sự hối hận, đau đớn dai dẳng.

Cách đây hơn 3 năm, khi đang mang thai đứa con đầu lòng ở tuần thứ 24, chị Như Thảo (Ba Vì, Hà Nội) đã phải tiến hành chọc hút nước ối để xác định chính xác tình trạng thai nhi. 

Tuy nhiên, may mắn đã không mỉm cười với gia đình chị. Khi nghe bác sĩ tư vấn cho biết, con của vợ chồng anh chị có nhiều dị tật, có khả năng bị đột biến cặp nhiễm sắc thể số 18 và khuyên chị không nên giữ lại đứa bé, trời đất như sụp đổ trước mắt chị. Chị chỉ biết khóc và trách bản thân nếu đi khám sàng lọc sớm hơn thì có lẽ, con chị đã không phải “ra đi” sớm như vậy.

Cũng đã từng chịu nỗi đau mất con như vợ chồng chị Thảo, chị Bùi Thị Minh (quê Nam Định) tưởng chừng như mọi chuyện chỉ là giấc mơ. Dù hiện tại chị Minh đang có một cô con gái 3 tuổi khá xinh xắn, dễ thương nhưng mỗi khi nghĩ về đứa con đầu phải rời xa bố mẹ khi còn chưa lọt lòng khiến chị vẫn đau đáu trong lòng. “Khi mang thai ở tuần 18, tôi đã thấy con máy máy trong bụng, đôi lúc trồi hẳn lên trên làm lệch bụng mẹ sang một bên.

 Tôi còn thường xuyên nói chuyện cùng con, nghĩ ra những tên gọi đáng yêu để đặt cho con. Thế mà… chỉ chưa đầy một tháng sau, vợ chồng tôi đã phải dứt ruột quyết định bỏ con vì con bị đa dị tật, rất khó phát triển thành một đứa bé bình thường sau này”, chị Minh ngậm ngùi kể lại.

Trường hợp của chị Thảo hay chị Minh chỉ là 2 trong số rất nhiều trường hợp thương tâm liên quan đến việc cần thiết phải sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu em bé ra đời, trong đó, khoảng 30% được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Tuy nhiên, điều không may là có khoảng 1,5 - 2% trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Với ước tính này, hàng năm cả nước có khoảng 22.000 – 28.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục… 

Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.

Việc thực hiện SLTS và SLSS không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Nhằm hạn chế tới mức thấp nhất việc sinh ra những đứa con bị dị tật bẩm sinh, nâng cao thể chất, trí tuệ và tinh thần người Việt, báo điện tử thuộc báo Gia đình và Xã hội tổ chức buổi Giao lưu trực tuyến với chủ đề “sàng lọc trước sinh ở đâu và sơ sinh – những điều cha mẹ cần biết để sinh con khỏe mạnh” vào 14h30 ngày thứ Tư, 24/10.

Tại buổi giao lưu này, các chuyên gia sẽ trả lời các câu hỏi của bạn đọc xung quanh vấn đề sàng lọc trước sinh và sơ sinh; nguyên nhân dẫn đến dị dạng thai nhi và cách phòng tránh; sản phụ cần làm gì để có con khỏe mạnh; nên khám như thế nào và ở đâu; tư vấn những kiến thức, những chuẩn bị cần thiết liên quan đến sức khỏe thai nhi, sức khỏe bà mẹ mang thai, chăm sóc sức khỏe trẻ em để sinh con và nuôi con khỏe mạnh…

Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai.
Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.

Xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.

Bằng việc sàng lọc trước sinh (SLTS) - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai - sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Sàng lọc sơ sinh (SLSS) - lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… 

SLTS&SS sẽ giúp ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng Lọc Trước Sinh Tránh Những Bệnh Di Truyền Trong Hệ Tiêu Hóa

Nguyên nhân do người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân ôxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc... Tỷ lệ bệnh lý này gặp trên lâm sàng là 2/100.

Cho đến nay, khoa học đã xác định được 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2-7 ngày sau sinh.

 Xét nghiệm máu này hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ nhưng có thể giúp phát hiện sớm  bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Lấy máu gót chân: Trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu sẽ được gửi tới trung tâm tiến hành xét nghiệm. Sau 24 -72 giờ sẽ có kết quả. Với trẻ sinh đủ tháng và cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh, đối với bé sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. 

Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện một số bệnh ít gặp nhưng lại gây nguy hiểm lớn đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ để có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong.

Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp: Theo nghiên cứu ở Việt Nam và trên thế giới, cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 3-4 trẻ bị giảm thính lực bẩm sinh. Tỷ lệ này tăng gấp 4-5 lần ở trẻ có nguy cơ cao như trẻ sinh non với cân nặng rất thấp, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu của thai kỳ, viêm màng não mủ, gia đình có người bị nghe kém bẩm sinh hoặc tiến triển...

 Tuy nhiên, khi trẻ được phát hiện mất thính lực muộn (từ 2-3 tuổi) đã có thể phải gánh chịu những khuyết tật vĩnh viễn, không thể sửa chữa được về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức so với các trẻ bình thường. Nhưng nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, những trẻ này hoàn toàn có khả năng hồi phục.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Đây là một bệnh di truyền, thường gặp ở trẻ gái, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Với những trẻ mắc bệnh lý này thường dậy thì sớm, trẻ gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen. Chính vì vậy, cần thực hiện lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng 24-72 giờ sau khi sinh nhằm kiểm tra trẻ có mắc bệnh hay không trước khi có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

Tan máu bẩm sinh (Talassemia): Đây là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gene bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gene bệnh Thalassemia. 

Theo báo cáo, từ năm 2012, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã phối hợp với các đơn vị y tế, dân số địa phương triển khai chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh ở 43 xã, đến nay đã rộng khắp 112 xã, phường, thị trấn, bước đầu mang lại hiệu quả cao và được người dân hưởng ứng mạnh mẽ, giảm tỉ lệ mắc bệnh down, suy giáp bẩm sinh và các dị tật khác.

Số người tham gia sàng lọc trước sinh 14.569 người, trong đó nguy cơ cao có 87 trường hợp, phát hiện mắc 21 trường hợp; và hơn 8.200 trẻ tham gia sàng lọc sơ sinh, trong đó, nguy cơ cao có 189 trường hợp, phát hiện mắc 14 trường hợp.

Bác sĩ Trần Ngọc Dưng, Phó Giám đốc Sở Y tế Phú Yên cho biết, sàng lọc trước sinh ở đâu, sơ sinh nhằm mục đích phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Việc triển khai chương trình này đến các địa phương đã góp phần giảm đến mức thấp nhất tỉ lệ mắc bệnh tật, tử vong ở trẻ sơ sinh để nâng cao chất lượng dân số.

Hội nghị cũng đề ra một số giải pháp để tiếp tục triển khai chương trình trong giai đoạn tới. Trong đó, đề cao giải pháp xã hội hóa công tác sàng lọc, tạo điều kiện cho người dân tham gia sàng lọc nhiều hơn; đưa chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh vào kế hoạch hàng năm để nhân viên y tế hiểu rõ hơn tầm quan trọng của chương trình. Đồng thời lồng ghép chương trình này với các chương trình đang được triển khai tại cộng đồng như: tiêm chủng mở rộng, thiếu hụt i-ốt…

Ở Việt Nam có tới 12 triệu người mang gene Thalassemia, mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Suy giảm thính lực bẩm sinh: Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ bào thai nên ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực. Việc phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.

Những bệnh lý nào có thể được phát hiện khi thực hiện sàng lọc?

thiếu men G6PD (G6PD): Đây là một loại bệnh di truyền gây tình trạng vàng da sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh... Nguyên nhân do người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân ôxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc... Tỷ lệ bệnh lý này gặp trên lâm sàng là 2/100.

 Suy giáp bẩm sinh (CH): Khi mắc bệnh lý này, tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp rất ít, nếu không được điều trị kịp thời thì trẻ sẽ bị lùn và đần độn do hormon tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Ngoài ra, bệnh còn có thể gây ra một số vấn đề như vàng da, hình dáng khuôn mặt đặc biệt (lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt), thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng...

Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn có thể giúp phát hiện một số bệnh lý khác như bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin phenylalanine, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose...

Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Bằng Phương Pháp Đo Mờ Da Gáy Ở Tuần Thứ Mấy

Đo độ mờ da gáy cho kết quả chính xác nhất khi thai kỳ ở tuần lễ 11-13. Lưu ý, khi thai nhi sau 13 tuần, chỉ số xác định độ mờ sau gáy không còn độ chính xác cao.

Để sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, không gặp biến chứng thai kỳ, các bà bầu đều cần phải trải qua 7 lần khám, làm xét nghiệm cơ bản này.

Dưới đây là những xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy ? theo từng thời điểm của thai kỳ do PGS.TS Nguyễn Nghiêm Luật khuyến cáo:

Lần khám thai đầu tiên

Sau khi trễ kinh và thử que lên hai vạch, mẹ bầu nên đi khám để kiểm tra tuần tuổi của thai nhi. Bác sĩ sẽ căn cứ vào ngày đầu của chu kỳ kinh để xác định tuổi của thai nhi. 

Tuy nhiên với một số phụ nữ kinh nguyệt không đều, tuổi thai sẽ được dựa vào kết quả của siêu âm. Đặc biệt là khi siêu âm ở thời điểm 11-12 tuần thì việc tính tuổi thai sẽ chính xác. Dựa vào kết quả này, bác sĩ sẽ dự đoán ngày sinh giúp bạn.

Trong lần khám thai này, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm 2D để kiểm tra thai xem thai nhi nằm trong hay ngoài tử cung. Trường hợp bạn thử que đã lên hai vạch, nếu bác sĩ siêu âm đã thấy túi thai trong tử cung nhưng chưa thấy tim thai bạn cũng không phải quá lo lắng vì thai còn quá bé. Thông thường bác sĩ sẽ hẹn ngày để bạn khám lại.

Đo độ mờ da gáy

Kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm Double test, các bác sĩ sẽ tính toán nguy cơ mắc hội chứng Down sớm trong thai kỳ. Đo độ mờ da gáy cho kết quả chính xác nhất khi thai kỳ ở tuần lễ 11-13. Lưu ý, khi thai nhi sau 13 tuần, chỉ số xác định độ mờ sau gáy không còn độ chính xác cao. Vì vậy, mẹ bầu cần nhớ thời điểm này để đi làm xét nghiệm.

Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3,5-4.,4 mm có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

Trong trường hợp độ mờ da gáy >3 mm, vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22) các mẹ bầu sẽ được tiến hành làm xét nghiệm Triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol).

Xét nghiệm máu

Đây là xét nghiệm mọi bà bầu buộc phải thực hiện trước khi sinh theo chỉ định của bác sĩ, để lấy các chỉ số là hemoglobin, hematacrit và số lượng tiểu cầu.

Hemoglobin là một loại protein trong máu cung cấp oxy cho các tế bào, hematacrit là dung tích hồng cầu trong cơ thể.

 Nếu hemoglobin hoặc hematacrit thấp là dấu hiệu mẹ bầu đang thiếu máu, thiếu sắt, cản trở sự phát triển của thai nhi. Cơ thể phụ nữ mang thai cần lượng sắt tăng gấp đôi người bình thường để mang oxy vào hồng cầu.

Ngoài việc kiểm tra các thành phần tế bào của máu, xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì máu cũng giúp phát hiện xem thai phụ có bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như HIV/AIDS, giang mai, herpes, viêm gan b, C...

Xét nghiệm nước tiểu

Xét nghiệm nước tiểu là điều các bác sĩ yêu cầu mẹ bầu thực hiện trước khi sinh. Nó giúp phát hiện các dấu hiệu bệnh tiểu đường trong thai kỳ như dư lượng glucose trong nước tiểu.

 Bệnh ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi, nhưng có thể điều chỉnh bằng chế độ dinh dưỡng, vận động thích hợp.

Dư đạm trong nước tiểu có thể là dấu hiệu bị nhiễm trùng, đặc biệt nếu kèm theo các triệu chứng phù hoặc cao huyết áp, mẹ bầu có nguy cơ tiền sản giật.

Làm xét nghiệm Double test và Triple test

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có rất nhiều, nhưng an toàn và độ tin cậy cao, phổ biến nhất hiện nay là Double test và Triple test qua cách lấy máu của mẹ bầu. 

xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh (cột sống đóng không kín) và thai không có não bộ.

Để thực hiện xét nghiệm, nhân viên y tế chỉ cần lấy mẫu máu mẹ bầu. Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.

- Double test: thực hiện vào 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày.

- Triple test: thực hiện vào tuần thứ 14 đến tuần 22, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.

Nếu tiến hành đúng lúc, kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm, độ chính xác cho các hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh đạt khoảng 94-96%.

Siêm âm 4D

Thực hiện trong tuần thai thứ 22-24. Trong lần siêu âm này sẽ giúp bác sĩ phát hiện các bất thường về hình thái của nhai nhi như sứt môi, dị dạng ở cơ quan, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương để từ đó có can thiệp kịp thời.

Siêu âm trước khi sinh

Tuần 35-36, thời gian gần sinh thai phụ sẽ được bác sĩ tiến hành siêu âm theo dõi doppler động mạch não, động mạch tử cung cũng như kiểm tra lượng nước ối, dây rốn… 

Trong thời gian này, bác sĩ cũng có thể cho bạn làm xét nghiệm Non-stress (xét nghiệm để theo dõi nhịp tim thai đơn thuần mà không cần tạo nên cơn co tử cung) để kiểm tra lượng oxy thai nhi nhận được, sức khoẻ của bé. Tuỳ vào tình hình thai phụ, bác sĩ có thể cho thực hiện một số lưu ý xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy cần thiết khác để sẵn sàng cho ngày lâm bồn.

Sàng Lọc Trước Sinh Ngay Trong Giai Đoạn Bào Thai Và Sơ Sinh

Thói quen hay chủ quan của các cặp vợ chồng trẻ, của các sản phụ, bà mẹ đang hạn chế việc tiếp cận khoa học mới đầy bức thiết này.

Có gần 11,4% trẻ em sơ sinh chết sau sinh (hơn 400 trẻ/ngày - một phần do dị tật bẩm sinh). Số trẻ mắc dị tật bẩm sinh mang những mầm bệnh nan y như: 2.328 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác…Đó là những con số rất đáng báo động về chất lượng giống nòi rất đáng phải quan tâm.

Để khắc phục những hậu quả đáng tiếc đã nêu, việc sàng lọc trước sinh sẽ giúp chúng ta chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh.

Dị tật bẩm sinh đang là một vấn đề rất đáng lo ngại, ảnh hưởng tới chất lượng giống nòi của người Việt. Để giảm thiểu số lượng trẻ bị dị tật bẩm sinh, việc tích cực thực hiện các chẩn đoán trước sinh và sơ sinh sẽ giúp chúng ta bảo vệ sức khỏe giống nòi và giảm chi phí lớn trong quá trình điều trị, phẫu thuật. 

 Điều này giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Theo bác sĩ, đặc biệt các lớp học tiền sản đã được triển khai sâu rộng mang lại hiệu ứng tích cực. Kể từ quý IV năm 2014, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ đã tổ chức lớp học Tiền sản về các nội dung được các sản phụ quan tâm, như: cao huyết áp trong thai kỳ; bú mẹ - những điều cơ bản cần biết; siêu âm trong thai kỳ; thai kỳ nguy cơ cao... 

Lớp học là những buổi nói chuyện chuyên đề, truyền thông nhóm cho phụ nữ có thai, sản phụ, đồng thời truyền thông lồng ghép tuyên truyền, phổ biến cho trên 800 lượt sản phụ/năm với các nội dung như lợi ích của việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh, nhằm phát hiện can thiệp sớm dị tật, bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh; cách thức thực hiện sàng lọc… 

Song song với đó, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ còn lắp đặt bảng truyền thông đặt tại nhiều vị trí tại mỗi khoa/phòng trong bệnh viện, góp phần hỗ trợ người dân đến khám bệnh bằng cách trình bày các thông tin, những hướng dẫn cần thiết, quan trọng. 

Các góc truyền thông y tế truyền tải các thông tin hữu ích về y tế, sức khỏe, hướng dẫn chăm sóc người bệnh, khám chữa bệnh và các sản phẩm chăm sóc sức khỏe đến người dân dưới nhiều hình thức, từ mô hình khối 3D cho đến hình ảnh... Các bảng truyền thông được đặt tại các khoa/phòng của bệnh viện, nơi có đông người qua lại nhất, mỗi ngày các thông tin này sẽ được khoảng 500 lượt người tiếp cận.

PGS.TS Lương Thị Lan Anh (Trưởng bộ môn Y sinh học - Di truyền, Đại học Y Hà Nội) cũng rằng: Việc phòng ngừa dị tật bẩm sinh phải được làm từ sớm và hoàn toàn có thể điều trị và khắc phục được… 

Điều quan trọng là các cặp vợ chồng phải tin và đến với y khoa từ sớm. Bệnh di truyền do rối loạn vật chất di truyền, tỷ lệ mắc đa dạng, xuất hiện tại nhiều thời kỳ trước sinh, sơ sinh, sau sinh; Thể trạng di truyền theo cấp độ tế bào và phân tử (bộ gien) được di truyền theo nhiều dạng thể theo tạng gien… Việc phát hiện sớm để có giải pháp sẽ khắc phục được di truyền...

Tuy nhiên, theo ông Lê Cảnh Nhạc, Phó Tổng cục trưởng thường trực - Tổng cục Dân số & KHHGĐ (Bộ Y tế), sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh chưa phải dịch vụ quen đối với bà mẹ và phụ nữ mang thai. Vì vậy, việc tăng cường tuyên truyền là hết sức cần thiết để giúp họ hiểu được giá trị đem lại cho đời sống sức khỏe của con cái...

Để nâng cao chất lượng sức khỏe giống nòi, Nghị quyết T.Ư số 21-NQ/TW ngày 25/10/2017 đặt ra mục tiêu đến 2020: 70% phụ nữ mang thai và bà mẹ sơ sinh cần được sàng lọc trước sinh và sơ sinh, 90% trẻ em sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhằm khắc phục sớm thực trạng trẻ mắt DTBS. 

Nhưng, theo số liệu 2017, hiện mới chỉ có chưa đến 50% phụ nữ mang thai được sàng lọc bằng kỹ thuật đơn giản phổ biến (siêu âm 2D, 4D…), gần 30% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh 2/5 bệnh…

Thói quen hay chủ quan của các cặp vợ chồng trẻ, của các sản phụ, bà mẹ đang hạn chế việc tiếp cận khoa học mới đầy bức thiết này. Do vậy, để người dân hiểu rõ về vai trò tác dụng và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền mạnh mẽ tới mọi người dân.

“Một số dị tật được phát hiện qua sàng lọc thai nhi thường là bệnh Down, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD (gây tán huyết dẫn đến thiếu máu, vàng da), tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)… sẽ giúp các bác sĩ có biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình”.

BS. CKII Nguyễn Hữu Dự, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ cho biết: Từ nhiều năm qua, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ cũng đã triển khai nhiều phương thức để tư vấn về dịch vụ cũng như hướng dẫn thủ tục hành chính cho người bệnh như: Tổ chức bàn tư vấn trực tiếp tại khoa Khám bệnh, tư vấn qua điện thoại, qua hộp thư hỏi đáp trên website bệnh viện, tư vấn qua mạng xã hội Facebook và tư vấn trực tiếp tại phòng Công tác xã hội. Qua đó, người bệnh được tiếp cận tốt hơn với nguồn thông tin y tế chính xác và các dịch vụ kỹ thuật được triển khai tại bệnh viện.