Nên Đi Khám Dị Tật Thai Nhi Ở Đâu Tốt Nhất Hiện Nay

Việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. 

Theo thống kê, có khoảng 2-3% trẻ sinh ra đời mang các dị tật bẩm sinh như: Hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục… Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội, khám dị tật thai nhi ở đâu tốt ?

Để giảm thiểu tỉ lệ này, mẹ bầu cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện các hoạt động sàng lọc và chẩn đoán cần thiết khi mang thai. Việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng.

Các mốc khám sàng lọc trước sinh không thể bỏ qua

Theo các bác sĩ, có 3 lần siêu âm được coi là bắt buộc để xác định thai có bình thường hay không, khám dị tật thai nhi ở đâu tốt ?
12-14 tuần: Ở thời điểm này, siêu âm giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành…). 

Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu khoảng sáng sau gáy tăng, vào tuần thứ 18, thai phụ cần được chọc ối để chẩn đoán bệnh down và siêu âm hình thái xem có dị dạng hay không. 

-Siêu âm màu 4D ở tuần 22 có thể phát hiện hầu hết các bất thường về hình dạng của thai nhi bên ngoài và những bệnh bên trong của bé nữa. Tuy nhiên, chỉ có thể xác định được các bất thường về hình thái chứ chưa thể chẩn đoán được các rối loạn chức năng.


-Siêu âm màu 4D ở tuần 32: Lần siêu âm vào giai đoạn cuối này có thể giúp các bà mẹ xác định các động mạch, tim, não thai nhi có gì bất thường không và cũng cho biết được tình trạng phát triển chậm trong tử cung, tình trạng này có thể khiến suy thai và thai bị ngạt thở khi sinh. Tìm hiểu thêm chi phí sàng lọc trước sinh

Theo thống kê tỷ lệ thai nhi dị dạng ở Việt Nam hiện là 3%, hay gặp nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu – mặt – cổ, ngực – bụng. Siêu âm là cách hiệu quả và đơn giản để phát hiện các khiếm khuyết này. 

khám dị tật thai nhi ở đâu tốt ? hãy tham khảo trung tâm của gentis

Được thực hiện bởi trung tâm xét nghiệm uy tín tại Mỹ  là  đơn vị đầu tiên được chuyển giao công nghệ tại Việt Nam

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – ILLUMINA phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. NIPT – ILLUMINA giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến vi mất đoạn và tất cả các bất thường số lượng nhiễm sắc thể đảm bảo AN TOÀN và CHÍNH XÁC tới 99,9%.

Tóm lại, với cả 2 hệ thống sàng lọc này, nếu thai phụ nhận kết quả thuộc nhóm nguy cơ cao đều phải thực hiện tiếp kỹ thuật xâm lấn như: lấy mẫu nước ối, nhau thai, máu của thai ; thậm chí lấy các mô hoặc dịch khác của thai. 

Độ chính xác phương pháp xâm lấn rất cao (100%) do sử dụng mẫu trực tiếp từ thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp xâm lấn trực tiếp vào thai lại tiềm ẩn nhiều rủi ro cho thai phụ và cũng có thể phát sinh dị tật ở thai nhi: sẩy thai, rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu hụt chi... hoặc tử vong cho thai nhi.

Phương Pháp Sàng Lọc Trước Sinh Hiện Đại Mà Không Ảnh Hưởng Sức Khỏe

NIPT là thuật ngữ chỉ những phương pháp sàng lọc hiện đại, cũng sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích, nhưng thay vì phân tích các chỉ số hoá sinh như sàng lọc trước sinh, NIPT phân tích vật liệu di truyền (ADN) của thai nhi.

sàng lọc trước sinh để biết Tỉ lệ thai phụ mắc nhiều bệnh lý nội, ngoại khoa kết hợp hoặc có liên quan thai kỳ như thiếu máu di truyền (Thalassemie), cường giáp, tim mạch, viêm gan siêu vi B, tiền sản giật và đái tháo đường thai kỳ ngày càng gia tăng.

Theo các bác sĩ, ở mỗi một thời điểm của thai kỳ, thai phụ sẽ có những kiểm tra khác nhau. Theo đó, thời gian vàng để làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh đối với xét nghiệm Double test (xét nghiệm đánh giá một số nguy cơ mắc hội chứng Down) là ở thời điểm thai kỳ từ 11 -13 tuần 6 ngày; còn ở tuần thứ 17 của thai kỳ thì xét nghiệm Triple test (xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh).

Trong khi đó, siêu âm thường được thực hiện từ tuần 11-13 để đánh giá sự hiện diện của xương mũi cũng như đo khoảng sáng sau gáy thai nhi (thường gọi là độ mờ da gáy). Ngoài ra, ở thời điểm thai 20 - 22 tuần, thai phụ được siêu âm 4 chiều để khảo sát đầy đủ hình thái bên ngoài cũng như cấu trúc các cơ quan quan trọng trong cơ thể.

Qua thống kê của Hiệp hội Sản phụ khoa thế giới (FIGO), tỷ lệ mắc đái tháo đường trong thai kỳ ngày càng gia tăng, chiếm khoảng 16% trên tổng số các bà mẹ mang thai và tiền sản giật chiếm 3 – 5%. Tuy nhiên, đa số các trường hợp được phát hiện khá muộn, thường là vào 3 tháng cuối thai kỳ.

Không được phát hiện kịp thời, các bệnh lý này không những gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, tính mạng của thai phụ mà thai nhi còn buộc phải sinh ra trong những hoàn cảnh ngặt nghèo (chủ động sinh non) hoặc thậm chí không có cơ hội sống (chủ động kết thúc thai kỳ nhằm bảo vệ người mẹ).

NIPT là thuật ngữ chỉ những phương pháp sàng lọc hiện đại, cũng sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích, nhưng thay vì phân tích các chỉ số hoá sinh như sàng lọc trước sinh, NIPT phân tích vật liệu di truyền (ADN) của thai nhi. Tất cả các dị tật phổ biến nhất hiện nay (Down, Edwards, Patau,...) đều có nguyên nhân do sự biến đổi trong vật chất di truyền. Do đó NIPT có độ chính xác vượt trội và được coi là bước đột phá trong việc sàng lọc nguy cơ mắc dị tật của thai.

Vì vậy, thai phụ không nên chờ đến khi xuất hiện những triệu chứng bất thường mới đi khám, mà nên bắt đầu chăm sóc tiền sản ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ và duy trì việc thăm khám định kỳ cho đến ngày sinh nở.

NIPT có thể:

sàng lọc trước sinh các bệnh: Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13), bệnh liên quan đến NST giới tính (Triple X), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), thể tam bội (triploidy - 3n) và các đột biến vi mất đoạn (microdeletion).

Thực hiện từ giai đoạn sớm: tuần thứ 9 của thai kỳ
Chỉ thu mẫu máu của người mẹ
Độ chính xác >99%

Hiện nay với sự tiến bộ của khoa học trong y khoa thì các bà mẹ có nguy cơ như: cúm, sốt, sử dụng kháng sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ, bà mẹ mang thai trên 35 tuổi.... đều có thể làm xét nghiệm để tầm soát các dị tật về nhiễm sắc thể của thai ngay từ khi thai nhi con rất nhỏ. Ngoài ra những dị tật về cấu trúc (nếu có) thì sẽ được phát hiện trong những lần thai phụ đi siêu âm kiểm tra định kỳ.

Khi kết quả nguy cơ cao thì sản phụ được tư vấn làm thủ thuật sinh thiết gai nhau (ở tuổi thai từ 11-13 tuần) hoặc chọc ối (tuổi thai từ 16-18 tuần). Trước khi thực hiện, thai phụ ăn sáng, đo điện tim, làm một số xét nghiệm cần thiết trước khi làm thủ thuật như: công thức máu, nhóm máu ABO, Rh, đông cầm máu, viêm gan siêu vi B, HIV...tham khảo thêm : sàng lọc trước sinh ở đâu ?

Theo các bác sĩ, việc khám thai thường xuyên và định kỳ là biện pháp quan trọng nhằm đánh giá rủi ro, phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ thường gặp, cũng như chẩn đoán sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi, nhằm có một kế hoạch sinh con ra đời an toàn và điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn cơ hội sửa chữa.

Những Trường Hợp Mẹ Bầu Nên Đi Khám Sàng Lọc Trước Sinh

Mỗi giai đoạn mang thai sẽ có những thời điểm bạn phải đến “thăm hỏi” bác sĩ. Đa số các xét nghiệm để bảo đảm tình trạng phát triển của bé và mẹ hoàn toàn bình thuờng.

Khám sàng lọc trước sinh và Các xét nghiệm giúp mẹ biết được cụ thể tình hình sức khỏe của thai nhi cũng như khả năng dị tật bẩm sinh có thể có. Điều này giúp bác sĩ có hướng điều trị tích cực nhất có thể.

Có 3 loại khám sàng lọc trước sinh cần thiết mà mẹ nên thực hiện. Đó là Double test thực hiện khi thai được 11-13 tuần. Triple test thực hiện trong khoảng thời gian thai nhi được 15-18 tuần tuổi. Chọc ối là phương pháp cuối cùng nếu 2 phương pháp trước đó cho kết quả dương tính.

Nếu như Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm… thì Triple test giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.

Trong tài liệu Y khoa, xét nghiệm Khám sàng lọc trước sinh tầm soát trước sinh Triple test còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng một lượng máu của người mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số dị tật thai nhi.

Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol.  Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến bà bầu và bào thai.

Để thực hiện xét nghiệm Triple test chính xác thai phụ cần nhớ chính xác tuần thai, thực hiện đúng thời điểm. Nhiều trường hợp sản phụ nhớ sai tuần thai bệnh viện đem mẫu đi thực hiện sẽ cho kết quả không chính xác gây khó khăn trong việc chẩn đoán của bác sỹ.

Quy trình xét nghiệm bao gồm lấy máu và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm. Kết quả thường có sau 3-5 ngày làm việc.

Khi nào cần thực hiện?
Triple test được thực hiện từ tuần thứ 15-18 giúp nhằm phát hiện kịp thời nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, bất thường ở não và tủy sống, thể tam nhiễm sắc thể 18.

Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP, β-hCG và Estriol không liên hợp uE3 trong máu thai phụ. Các chất hóa sinh này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Mỗi giai đoạn mang thai sẽ có những thời điểm bạn phải đến “thăm hỏi” bác sĩ. Đa số các xét nghiệm để bảo đảm tình trạng phát triển của bé và mẹ hoàn toàn bình thuờng. Đối với những mẹ bầu lần đầu mang thai, MarryBaby sẽ mách bạn một vài thời điểm quan trọng nhé!

Ý nghĩa của Triple test là gì?

Triple Test là xét nghiệm giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double Test. Kết quả xét nghiệm sẽ cho thấy các khả năng sau:

1. Nồng độ AFP tăng: Thai có tăng nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Với trường hợp này cần nhớ chính xác tuổi thai thì kết quả mới đúng.

2. Nồng độ AFP giảm: Nếu kết hợp với nồng độ hCG và Estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị hội chứng Down và hội chứng Edwads hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác.

Để biết chính xác nguy cơ của bào thai phải kết hợp nhiều yếu tố khác từ người mẹ nên đi Khám sàng lọc trước sinh

Để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm với các yếu tố như tuổi của người mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa. tìm hiểu thêm về chi phí sàng lọc trước sinh

Trong trường hợp kết quả cho thấy thai hiện tại có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Nếu chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bầu cũng nên cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm.

Một điều lưu ý đối với mẹ bầu là nên chuẩn bị một tâm lý thật thoải mái, một kiến thức đủ rộng để có thể vững vàng trước khi thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt, nếu trường hợp xấu kết quả xét nghiệm là dương tính, thì điều không thể tránh khỏi tâm lý lo lắng, đặc biệt là với những người mong con. Do vậy, mẹ bầu cần phải thật thận trọng và thật tỉnh táo để có thể vững vàng trước mọi tình huống và có hướng xử lý phù hợp. Cũng có những trường hợp ngoại lệ, trẻ sinh ra phát triển bình thường dù trước đó kết quả xét nghiệm là dương tính với dị tật bẩm sinh.

Nguy cơ khi thực hiện xét nghiệm chọc ối: Sảy thai, nhiễm trùng, truyền nhiễm bệnh từ mẹ sang co, rò tỉ nước ối, Rh không tương ứng.

Khi bà bầu đã gặp phải những trường hợp sau trước khi mang thai thì nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh như: Gia đình có người từng bị dị tật bẩm sinh ở đời gần nhất; mang thai ở tuổi 35 hoặc muộn hơn 35 tuổi; trước khi mang thai thường sử dụng các thực phẩm chức năng, thuốc uống có ảnh hưởng đến quá trình mang thai; từng bị bệnh tiểu đường… thì nên đi xét nghiệm để các bác sĩ có thể theo dõi được những nguy cơ mà thai nhi có thể phải đối mặt trong suốt thai kỳ.